MODY en LADA, de andere typen diabetes

MODY en LADA, de andere typen diabetes

MODY EN LADA, andere typen diabetes

Tot voor kort kende men twee soorten diabetes: type-I en type-II. Tijdens de zwangerschap kunnen vrouwen zwangerschapsdiabetes krijgen, wat lijkt op type-II en meestal verdwijnt na de bevalling. En wetenschappers hebben verschillende andere subtypen diabetes geïdentificeerd dan de types I en II. De meest voorkomende hiervan is LADA (latente auto-immune diabetes bij volwassenen) en het is goed voor ongeveer 10 procent van de mensen met diabetes, waardoor het waarschijnlijk meer wijdverspreid is dan type I. Een tweede variant is MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), dat weer in elf subtypen is onderverdeeld.

LADA (latente auto-immuundiabetes bij volwassenen)

LADA kan worden geclassificeerd als een langzamer voortschrijdende variant van type I diabetes, maar het is vaak verkeerd gediagnosticeerd als type II. Vanaf nu is er nog steeds veel onzekerheid over hoe LADA precies is te definiëren, hoe het zich ontwikkelt en hoe belangrijk het is voor patiënten om te weten of zij het hebben.
Artsen ontdekten het LADA-fenomeen vrij toevallig in de jaren zeventig. Ze testten een manier om eiwitten te identificeren, die auto-antilichamen genoemd worden, in het bloed van mensen met type I. De aanwezigheid van deze eiwitten is een bewijs van een aanval door het eigen immuunsysteem. De nieuwe test was succesvol en bevestigde voor de eerste keer dat type I een auto-immuunziekte is, waarbij het immuunsysteem van het lichaam de bètacellen in de alvleesklier, de makers van insuline, doodt.
Als onderdeel van hun onderzoek zochten de wetenschappers ook naar dezelfde auto-antilichamen in de algemene bevolking en bij mensen met diabetes type-II wat geen auto-immuunziekte is). De eiwitten waren vrijwel afwezig in de algemene populatie, maar ze kwamen, tot verbazing van de wetenschappers, bij ongeveer 10 procent van de mensen met de diagnose type-II. Dit suggereerde dat er een subcategorie moest zijn van mensen die nu zouden kunnen worden gediagnosticeerd met LADA in plaats daarvan, ook al was er geen duidelijk verschil in hun symptomen van die van mensen met type-II.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

MODY is een overgeërfde vorm van diabetes mellitus. Het wordt veroorzaakt door een verandering in één van de elf genen. Tot 5% van alle diabetesgevallen kan te wijten zijn aan MODY. Net als andere mensen met diabetes, hebben mensen met MODY problemen met het goed instellen  van hun bloedsuikerspiegel, ondanks koolhydraatarm dieet enz.
Deze stoornis lijkt meer op type-I diabetes, dan op type-II, hoewel deze verward kan worden met beide typen. Bij type-I kan de alvleesklier niet voldoende insuline aanmaken en afgeven. Mensen met diabetes type-II maken daarentegen meestal voldoende insuline aan, maar hun lichaam kan er niet effectief op reageren (dit wordt insulineresistentie genoemd). Diabetes type-II wordt meestal geassocieerd met overgewicht. Dit is echter niet het geval voor diabetes type-I of MODY.

Obesitas doet er echter wel toe. Een zwaarlijvig persoon met een MODY-genmutatie kan eerder symptomen van diabetes ontwikkelen dan iemand met een normaal gewicht. MODY heeft meer kans om adolescenten en jonge volwassenen te beïnvloeden, maar het kan op iedere leeftijd voorkomen. Net als andere vormen van diabetes, kan MODY complicaties veroorzaken in het gehele lichaam, waaronder een verhoogd risico op hart- en vaatziekten, nieraandoeningen en blindheid.
Er zijn elf verschillende typen MODY, veroorzaakt door veranderingen in elf verschillende genen. De behandeling varieert, afhankelijk van het type MODY.

  • MODY 2 kan bijvoorbeeld meestal worden beheerd door goed te eten en regelmatig te bewegen;
  • MODY 1, 3 en 4 kunnen meestal worden behandeld met een geneesmiddel dat sulfonylureumtherapie wordt genoemd;
  • MODY 5 heeft vaak verschillende behandelingen nodig, omdat het andere medische problemen kan veroorzaken, die geen verband houden met de bloedsuikerspiegel;
  • De genen voor MODY-types 7-11 zijn kortgeleden ontdekt. Mensen met dit type MODY reageren waarschijnlijk op de behandelingen, die worden gebruikt voor patiënten met andere typen MODY.

MODY is een dominante genetische aandoening, wat betekent dat mensen die één kopie van de genmutatie erven die MODY veroorzaakt van hun moeder of vader, worden beïnvloed. Getroffen mensen hebben ook een kans van 50% om de genmutatie door te geven aan elk van hun kinderen.

Symptomen
Symptomen, gerelateerd aan MODY, hebben de neiging om zich geleidelijk te ontwikkelen. Dit is vergelijkbaar met wat er gebeurt met mensen met diabetes typ-II. Ter vergelijking: de symptomen van type-I diabetes komen vaak vrij snel voor, gedurende een paar weken.
Vroege symptomen van MODY kunnen zijn: wazig zien, terugkerende huidinfecties of schimmelinfecties. Maar er kunnen ook helemaal geen symptomen zijn.

Mensen met MODY hebben vaak vele hoge bloedsuikerspiegels (hyperglycemie), voordat zij symptomen hebben. De verhoogde bloedsuikerspiegel ontwikkelt zich geleidelijk en kan alleen opgemerkt worden als een arts tijdens een controle een bloedsuikertest uitvoert.
Zonder behandeling zullen de bloedsuikers blijven stijgen, waardoor frequent urineren, meer dorst en gewichtsverlies voorkomen.
MODY 5, één van de zeldzame soorten MODY, kan behalve de alvleesklier ook andere organen omvatten. De nieren raken soms beschadigd, voordat diabetes wordt vastgesteld. Nierbeschadiging kan leiden tot een afname van de urineproductie, in plaats van het verhoogde plassen dat normaal gezien wordt bij diabetes.

Diagnose
De eerste stap bij het diagnosticeren van MODY is het testen van de bloedsuikerspiegel. Als de resultaten hoge suikerniveaus aangeven, die op diabetes wijzen, moet uw arts uitzoeken of u MODY of een andere vorm van diabetes heeft. De juiste diagnose krijgen is belangrijk omdat de behandeling van MODY anders kan zijn dan de behandeling van diabetes type-I of II.
Bloedonderzoek kan uw arts helpen bepalen welk type diabetes u heeft. Bij diabetes type-I tasten antilichamen de pancreas aan, maar mensen met MODY hebben deze antilichamen niet. Uw arts zal ook zoeken naar tekenen in uw bloedonderzoek die aangeven of u insulineresistentie heeft. Die is niet aanwezig bij niet-obese mensen met MODY; het komt echter voor bij obese mensen met MODY.
Het kan moeilijk zijn om te bepalen of een persoon met obesitas diabetes type-II of MODY heeft. De overgrote meerderheid van mensen met obesitas met diabetes krijgt diabetes type-II. Een familiegeschiedenis van MODY kan de enige aanwijzing zijn dat dit type diabetes een bepaalde persoon treft.
MODY kan ook worden gediagnosticeerd door een genetische test. Dit type testen bepaalt het exacte type MODY en kan worden uitgevoerd, voordat een patiënt symptomen heeft. Als een mutatie in éé van de MODY-genen wordt gevonden, kan diabetes type-I of type 2 worden uitgesloten.

MODY 3 is erfelijk. Gaat zich ontwikkel tussen 10 en 25 jaar. Symptomen merk je in het begin niet. Je suikerwaarde zal iets hoger zijn en meer schommelen, maar daar merk je in het begin niet zoveel van. Doch het “vernietigen van weefsel” kan dan al bezig zijn. Sluipmoordenaar zoals ze het noemen! Metformine die doorgaans voor diabetes type-II wordt voorgeschreven doet niets.
Als je bij je huisarts komt en je suikerwaarde is verhoogd en je bent wat ouder met overgewicht, dan krijg je te horen, dat je diabetes type-II hebt en er wordt niet verder gekeken. De patiënt moet goed in de gaten worden gehouden, ook moet hij zelf vaak de glucose in het bloed meten. Het is niet zo dat de MODY zich ontwikkelt als iemand te zwaar wordt of ouder. Het komt gewoon, wel kunnen we ervoor zorgen dat de suikerwaarde niet te hard stijgt en daalt door sport en de juiste voeding.

Verwachte duur
MODY is een erfelijke aandoening, die gedurende het gehele leven van een persoon voortduurt. MODY 2 blijft over het algemeen mild. MODY types 7-11 zijn onlangs ontdekt en er is nog niet veel bekend over de resultaten op de lange termijn. Andere typen MODY worden over het algemeen in de loop van de tijd steeds erger.

Het voorkomen
Als u familie bent van een persoon met een MODY-mutatie, kunt u een genetische test laten uitvoeren om te zien of u het risico loopt MODY te ontwikkelen. De eerste stap zou zijn dat uw getroffen familielid een genetische test krijgt voor MODY. Als een mutatie wordt gevonden in een van de MODY-genen, kan het lab u op dezelfde mutatie testen. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de getroffen persoon in uw familie een detecteerbare mutatie heeft, omdat genetische tests niet altijd in staat zijn om een mutatie te vinden. Als u ook een risico hebt voor MODY, kun je actie ondernemen om overgewicht te voorkomen door gezond te eten en te sporten. Het vermijden van obesitas kan MODY mogelijk niet voorkomen, maar het kan de ontwikkeling van symptomen uitstellen tot op latere leeftijd leven, en heeft ook andere positieve gezondheidsvoordelen.

Behandeling
De behandeling is anders voor de verschillende vormen van MODY. Geneesmiddelen uit de orale sulfonylureumklasse zijn meestal effectief voor patiënten met MODY 1, 3 en 4. Deze geneesmiddelen omvatten glipizide (Glucotrol) en glyburide (Glynase Pres Tab). Ongeveer 30% tot 40% van de patiënten met MODY 1 en MODY 3 zal uiteindelijk insuline nodig hebben om hun bloedsuikerspiegel onder controle te houden. Insuline wordt meestal toegediend via een injectie.
MODY 2 vereist zelden een medicijn- of insulinetherapie en kan meestal alleen worden behandeld met lichaamsbeweging en voeding. MODY 5 kan verschillende behandelingen vereisen omdat het naast diabetes andere problemen veroorzaakt.
Mensen met elk type MODY reageren beter op de behandeling als ze geen overgewicht of obesitas hebben. Daarom moeten mensen met overgewicht en obesitas gaan afvallen als één van hun behandelingsdoelen.

Wanneer moet u een professional bellen?
Symptomen van MODY kunnen zich geleidelijk ontwikkelen. Als u de symptomen heeft die hierboven zijn beschreven, maak dan een afspraak met uw huisarts. U moet misschien ook naar een endocrinoloog, die gespecialiseerd is in diabetes.

Prognose
Met uitzondering van MODY 2, veroorzaken alle andere MODY-modificaties dezelfde complicaties als standaard diabetes type-I of type-II, waaronder een verhoogd risico op hartaandoeningen, nierfalen en blindheid. Welke problemen optreden, hangt af van welk gen wordt beïnvloed. Patiënten met MODY 2 hebben de beste prognose, omdat het mildere hyperglycemie veroorzaakt. Ze vereisen meestal geen medicijnen en ontwikkelen geen complicaties op de lange termijn. Als je de bloedsuikerspiegel bijna normaal houdt, beperk je de complicaties van MODY, net als bij andere soorten diabetes.

Zorgverzekering

Momenteel vergoeden de zorgverzekeraars alleen de behandeling van diabetes type-I. De kosten van de andere types: II, MODY en LADA moet de patiënt uit eigen zak betalen. Voor MODY is dit mijns inziens niet terecht. De kosten lopen hoog op. Zo moeten patiënten continu zelf hun glucose meten. De kosten voor de strips hiervoor lopen behoorlijk op, ruim een euro per strip en dat minstens 1 per dag. De laboratoriumbepalingen en het ziekenhuis worden wel vergoed (na het eigen risico), de hulpmiddelen niet.
Zoals hierboven omschreven kan MODY resulteren tot ernstige aandoeningen, zoals hart- en vaatziekten, nieraandoeningen en blindheid. Het is dus zaak om als patient alert te blijven door geregeld de artsen te consulteren en dagelijks de glucosewaarde in de gaten te houden.

Gezien het feit dat men hier spreekt over een erfelijke aandoening, dat niets met slechte eetgewoonten, overgewicht, etc. te maken heeft en de ziekte een tamelijk progressief karakter heeft, moet erger, en dus hogere kosten, worden voorkomen.
De zorgverzekeraars moet daarom overgaan tot vergoeding van hulpmiddelen bij MODY, zeker de controlestrips.

Please follow and like us:
Reageren is niet mogelijk.